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染色体异位有几种情况?泰国第三代试管婴儿技术能解决吗?
有部分试管患者,他们身体健康却反复胎停流产,迫于无奈而选择了第三代试管婴儿治疗。最后才发现原来的染色体异位搞的鬼!
最常见的染色体异位有平衡异位与罗氏异位,下面,跟爱心国际全面了解一下吧!
1、平衡易位
染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数,对基因作用和个人发育一般无严重影响。所以,平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。
可是他们的后代却出现了问题。当平衡易位携带者与正常人生育时,他们的后代将从父母双方各得到一条染色体,就有可能获得一条异常染色体,造成某一易位节段的增多或减少,破坏了遗传物质的平衡,这样的胎儿一般会自然流产或畸形。
按照遗传方式,平衡易位携带者与正常人生育时,后代的染色体会出现以下几种情况。其中只有遗传物质平衡只占1/9,其中1/18为染色体健康,1/18为染色体平衡易位。
 2、罗氏易位
罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失,这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因,因此,罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常。
可是当罗氏易位携带者和正常人生育时,他们的后代存在染色体异常的风险,按照遗传原理,他们的后代的染色体可能出现以下几种情况:其实罹患三体综合征的概率是1/3,部分三体综合征胎儿可以正常出生,但也会是先天愚型或畸形儿。而罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有1/3,其中染色体健康的概率只有1/6,其中1/6也是罗氏异位。
第三代试管婴儿(PGT)结束与染色体异位解决办法
目前第三代试管婴儿的胚胎移植前遗传学诊断是罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育的主要解决方法。
一般情况下,PGT技术只能通过核型定位芯片技术来区分正常和易位携带者胚胎。核型定位芯片技术通过对比胚胎与父母和近亲的DNA样本,通过画出家系遗传树状图来筛查遗传疾病基因,并确定这个片段是遗传自父亲还是母亲。让胚胎专家能够确定该胚胎是遗传了基因的正常版本,还是突变版本,从而找出不受影响的正常胚胎移植。
爱心国际温馨提示:爱心国际建议多次胎停流产的朋友们除宫腔镜等检查之外再做个染色体芯片检查,看看是否需要进入第三代试管的胚胎移植前遗传学诊断治疗。

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